Parma, 6 agosto 2025 — Il lavoro di un gruppo di ricercatori dell’Università di Parma ha portato alla risoluzione di un “mistero” del metabolismo umano vecchio di un secolo. Lo studio ha infatti identificato l’enzima responsabile della formazione di L-xilulosio nel metabolismo umano, risolvendo così un enigma biochimico noto fin dai tempi di Sir Archibald Garrod, che descrisse la pentosuria oltre cento anni fa. La pentosuria è un difetto congenito del metabolismo caratterizzato da alte concentrazioni di L-xilulosio nelle urine.
Lo studio, pubblicato sulla rivista “Proceedings of the National Academy of Sciences” (PNAS), attribuisce un ruolo chiave al gene C11orf54: la funzione di una nuova β-cheto-L-gulonato decarbossilasi (BKGD), un enzima chiave della via dei pentosi, un percorso metabolico per formare zuccheri a cinque atomi di carbonio alternativo alla biosintesi della vitamina C.
Il risultato è frutto di un lavoro interdisciplinare svolto in collaborazione tra i gruppi di Riccardo Percudani e Marco Malatesta, con il contributo del gruppo di Chimica Organica di Francesco Sansone , del Centro di Servizi e Misure “Giuseppe Casnati”, e grazie al supporto del Centro di Calcolo ad Alte Prestazioni (High Performance Computing) dell’Università di Parma.
Attraverso un'analisi coevolutiva di oltre 1.900 genomi e l'integrazione con le reti metaboliche KEGG, i ricercatori hanno previsto e confermato sperimentalmente la funzione del gene, utilizzando strumenti avanzati di bioinformatica, biologia strutturale e biochimica.
“Questa scoperta colma un'importante lacuna nella nostra comprensione del metabolismo degli zuccheri”, spiegano Malatesta e Percudani. “È anche un esempio virtuoso della potenza della ricerca interdisciplinare e della genomica comparata per svelare aspetti ancora ignoti della biologia umana”.
Il lavoro apre nuove prospettive per comprendere meglio il metabolismo della vitamina C e l’adattamento evolutivo nei primati e negli altri animali.
Lo studio completo su PNAS
